ראשי
בריאות
מדוע ראייתם של יהודי בוכרה נמצאת בסכנה

מדוע ראייתם של יהודי בוכרה נמצאת בסכנה

רופא ישראלי גילה מוטציה שגורמת ליהודים בוכרים ללקות במחלת עיניים תורשתית, שבה העדשה זזה ממקומה. כעת הוא מנסה לסייע לגילוי מוקדם.

מדוע ראייתם של יהודי בוכרה נמצאת בסכנה

ד"ר אייל ריינשטיין הגיע לפגישה חשובה עם אחד מרבני הקהילה הבוכרית בישראל בבית כנסת בבת־ים לפני כחודשיים. ריינשטיין, מנהל המכון הגנטי במרכז רפואי מאיר, אינו ממוצא בוכרי ואינו נמצא בתהליך של התקרבות לדת. הפנייה לרב הייתה עוד ניסיון שלו לחדור לקהילה המסוגרת יחסית כחלק ממסע פרטי להגברת המודעות למחלת עיניים תורשתית שמופיעה בשכיחות גבוהה אצל יהודי בוכרה, אך רובם אינם מודעים לה. כעת קמפיין המודעות של ריינשטיין מתקדם לאטו. לדבריו, כתבה בנושא אמורה להופיע באחד מעיתוני הקהילה הבוכרית. בנוסף, הוא מספר, תיתכן פגישה עם איש העסקים לב לבייב — אחת הדמויות המוכרות והבולטות בקהילה — בנוגע להקמת קרן למימון בדיקה גנטית למי שיידרשו לכך.

מחקר שהוביל ריינשטיין בשיתוף המכון לגנטיקה במרכז רפואי רבין, אשר התפרסם לאחרונה בכתב העת Molecular Genetics and Metabolism, הביא לזיהוי המחלה המדוברת— ששמה עדשה אקטופית (Ectopia Lentis).מחלה זו מתבטאת בתזוזה של עדשת העין ממקומה מיד עם הלידה, מה שעלול לפגוע בראייה כבר בשלב זה. מידת האקטופיה משתנה ועמה סיבוכי הראייה: מתזוזה מעטה של העדשה כך שהיא נשארת באזור הקשתית ועד תזוזה מלאה מאזור זה.

לדברי ריינשטיין, אבחנה מאוחרת של המחלה עלולה לפגוע בראייה ולגרום לבעיות כגון ראייה כפולה, פגיעה בחדות הראייה ואמבליופיה (עין עצלה), ואלו עלולות להוביל בהמשך לאיבוד הראייה או לפגוע באיכות החיים (למשל,אי יכולת להוציא רישיון נהיגה). ריינשטיין מציין שאבחון מוקדם יחסית מגדיל מאוד את סיכויי ההצלחה של השתלת עדשות מלאכותיות, שיכולות למנוע את הליקויים בראייה ולשפרה. עם זאת, גם לאחר ההשתלה יכולים להתפתח סיבוכים והחולים נדרשים למעקב רפואי כל ימי חייהם."ישנם הורים שנאלצו לעבור עם ילדיהם הרבה מאוד ניתוחים וסיבובים במערכת הרפואית מכיוון שהמחלה לא אותרה בזמן". עם זאת, קשה מאוד לאבחן את המחלה באמצעים האופטיים המקובלים בחודשים הראשונים לחיים ולעתים גם בשנים הראשונות, ולכן ריינשטיין מנסה להעלות את המודעות לה.

הכל החל כאשר פעוטה בת שנתיים ממוצא בוכרי שסבלה מליקוי ראייה נשלחה לריינשטיין לייעוץ גנטי. "המשפחה עברה אצל הרבה רופאים ורופא העיניים שלה, ד"ר דורון נוימן, חשד שאולי מדובר בתסמונת גנטית והפנה אותה אליי", מספר ריינשטיין. הבדיקה הגנטית שערך לפעוטה מצאה שינוי גנטי (מוטציה) בגן בשם ADAMTSL4 — בעל תפקיד חשוב במבנה העין והראייה. "תפקידו של הגן הזה הוא למעשה לייצר מעין חוטים זעירים (רקמות חיבור)שקושרים את עדשת העין למקומה. וכאשר יש בו פגם, החוטים הללו חלשים ולכן העדשה יוצאת ממקומה".

המקרה של בת השנתיים הדליק אצל ריינשטייןנורה אדומה. "פניתי לרופא העיניים שהפנה אותה אליי ושאלתי אותו אם אולי במקרה הוא נתקל בעוד מקרים כאלה אצל ילדים ממוצא בוכרי. הוא ענה שבמהלך השנים נתקל ב-30 מקריםכאלה לפחות. ביקשתי ממנו שיפנה אותם אליי. כך חמישה ילדים הגיעו אליי ואצל כולם מצאנו את אותו שינוי גנטי שהופיע אצל הפעוטה", הוא מספר.

לאחר שזיהה את דפוסי המוטציה בחן את הימצאותהבדגימות דנ"א של 140 יהודים בריאים ממוצא בוכרי במסגרת המחקר שהוביל. הממצאים הראו כי המוטציה קיימת בקרב בני העדה בשכיחות של 1 ל-48. "תופעות מהסוג הזה נקראותבגנטיקה בשם מוטציית מייסד. זהו שינוי גנטי שהתרחש לפני הרבה מאוד שנים, לרוב אצל אוכלוסיות שהיו ממוקמות באזור גיאוגרפי קטן ונהגו להתחתן בינן לבין עצמן. זה מה שקרה גם אצל הבוכרים. נוצר שינוי גנטי וכאשר שני בני הזוג נושאים אותו — הסיכון של הילדים ללקות במחלה עולה".

לפי ריינשטיין, מומלץ ליהודים ממוצא בוכרי לעבור בדיקה גנטית במהלך ההיריון או לפניו כדי לאבחן את המוטציה. הגילוי המוקדם מאפשר להורים כמה בחירות: מניעת הריון או הפסקתו בשלבים המוקדמים או הבאת תינוק לעולם תוך היערכות לאבחון, ייעוץ וטיפול מן הרגע הראשון לחייו. את הבדיקה ניתן לבצע כיום באופן פרטי בעלות של כ-400 שקלים, אך ריינשטיין מקווה שבקרוב היא תוכנס לסל התרופות — במקביל לעלייה במודעות למחלה ולאבחונה — כשם שלאחרונה התווספו לסל בדיקות גנטיות למחלות תורשתיות של יהודי מרוקו ובני העדה הדרוזית.

שלום רב

הנך נכנס למדור בו יופיעו תמונות נשים

חזרה לדף הביתאני אשה המשך לדף המבוקש